FAIR-DMD ist ein über die One4-Plattform aufgesetztes krankheitsspezifisches digitales Ökosystem für Patientinnen und Patienten mit Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie im deutschsprachigen Raum und ihre spezialisierten Behandlungszentren.
Von Harmonisierung über Therapiebegleitung bis Nachhaltigkeit: sieben Ziele der Studie.
02MethodikStudiendesign, Datenerhebung, One4 App, One4Care und eConsent.
03KuratoriumKuratorium, Nutzungs- und Zugangsgremium, Datenzugriffscharta und Projekttransparenz.
04ZentrenTeilnehmende Zentren und Einstieg für weitere Behandlungszentren.
05MitmachenWer teilnehmen kann, was Patientinnen und Patienten erwartet und wie Kontrolle gewahrt bleibt.
06FinanzierungGemeinnützige Studie, Partnerbeiträge, antragsbezogene Beiträge und Förderprogramme.
07TeamKuratoriumsleitung, Principal Investigator und Study Coordinating Center.
08StudienzugriffDirekter Zugang zum FAIR-DMD Studiensystem für berechtigte Nutzerinnen und Nutzer.
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine X-chromosomal vererbte, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, von der etwa 1 von 5.000 neugeborenen Jungen betroffen ist. Ohne krankheitsmodifizierende Therapie verlieren Betroffene typischerweise in der frühen Adoleszenz die Gehfähigkeit. Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) verläuft in der Regel milder, beruht aber auf demselben genetischen Mechanismus.
2024 und 2025 wurden erstmals krankheitsmodifizierende Therapien zugelassen: Vamorolon (Agamree®) und Givinostat (Duvyzat®). Weitere Substanzen, darunter Genadditionstherapien und Antisense-Oligonukleotide, befinden sich in fortgeschrittenen klinischen Studien.
Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit dieser Therapien im realen Versorgungsalltag systematisch zu erfassen — das ist die zentrale Aufgabe der FAIR-DMD Studie.
Jede Patientin, jeder Patient mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie im deutschsprachigen Raum profitiert von einer lückenlosen, datengestützten und qualitätsgesicherten Versorgung — unabhängig vom Behandlungsort. International vernetzte Studiendaten beschleunigen den Erkenntnisgewinn und verbessern langfristig die Behandlungsqualität.
FAIR-DMD baut eine transparente, unabhängige Studie auf den FAIR-Prinzipien auf — auffindbar, zugänglich, interoperabel, wiederverwendbar. Die akademische Trägerschaft durch die GNP gewährleistet Unabhängigkeit bei Datenerhebung, Auswertung und Publikation.
Die Stimmen der Patientinnen und Patienten sind integraler Bestandteil der Studienstruktur — nicht ein Nachgedanke, sondern Teil der Architektur.
FAIR-DMD schafft die strukturelle Grundlage, um neue krankheitsmodifizierende Therapien im Versorgungsalltag wissenschaftlich zu begleiten, Real-World-Evidenz zu generieren und Diagnostik, Therapie und Versorgungsstrukturen evidenzbasiert weiterzuentwickeln.
Die Studie ist so konzipiert, dass zukünftig auch interventionelle Studienarme integriert werden können.
FAIR-DMD verfolgt sieben übergeordnete Ziele, die gemeinsam die wissenschaftliche und versorgungspraktische Grundlage der Studie bilden.
Aufbau einer qualitätsgesicherten Studie und harmonisierter Standards für Diagnostik, Therapie und Nachsorge im D-A-CH-Raum.
Systematische Dokumentation von Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von Vamorolon, Givinostat und zukünftigen innovativen Therapien — als Real-World Evidence.
Strukturierte Behandlungs- und Nachsorgepläne sowie sektorenübergreifende Vernetzung zwischen Kliniken, Sozialpädiatrischen Zentren und niedergelassenen Ärztinnen und Ärzten.
Verlässliche Datenbasis für wissenschaftliche Analysen und klinische Studien — akademisch geführt und unabhängig.
Enge Abstimmung mit dem Swiss-Reg-NMD und europäischen Partnerregistern (EURO-NMD) für multinationale Auswertungen und internationale Anschlussfähigkeit.
Aktive Einbindung von Patientinnen, Patienten und Angehörigen. Systematische Erhebung von gesundheitsbezogener Lebensqualität (HRQoL) sowie von patientenseitig berichteten Behandlungsergebnissen und Versorgungserfahrungen (PRO/PRE).
Langfristige Verstetigung der Studie über die Pilotphase hinaus und Integration als Standardinstrument der Versorgungsforschung in die Regelversorgung.
FAIR-DMD erhebt ausschließlich Daten, die im Rahmen der Routineversorgung ohnehin entstehen, ergänzt um projektspezifische Lebensqualitätsdaten.
FAIR-DMD ist eine prospektive, longitudinale, nicht-interventionelle Beobachtungsstudie. Keine zusätzlichen Arztbesuche, keine zusätzlichen Untersuchungen, keine Eingriffe.
Die Patientendaten werden vollständig digital über die One4 App erfasst (kostenlos für Android und iOS). Über die App füllen Patientinnen und Patienten Fragebögen aus, kommunizieren bei Bedarf mit ihrem Behandlungszentrum und erhalten Zugang zu therapiespezifischen Informationen.
Klinische Daten werden vom Behandlungszentrum über die One4Care-Plattform erfasst und der Studie zur Verfügung gestellt — vollständig in den klinischen Workflow integriert.
Die Einwilligung erfolgt digital über die One4 App. Sie ist verständlich aufbereitet, jederzeit widerrufbar und blockchain-gesichert nachvollziehbar.
Alle Patientendaten werden pseudonymisiert verarbeitet und entsprechen den Anforderungen der DSGVO.
Das Kuratorium setzt die inhaltliche und wissenschaftliche Richtung des jeweiligen Projekts. Es steuert die Arbeit der One4 Health gGmbH innerhalb des Projektrahmens, nicht umgekehrt. Das Kuratorium wird von der Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP) besetzt.
Das Kuratorium fungiert zugleich als Nutzungs- und Zugangsgremium (Use and Access Committee, UAC). Wer Daten nutzen möchte, stellt einen formalen Datennutzungsantrag über die One4 Plattform.
Das UAC prüft jede Anfrage und entscheidet unabhängig. Die Regeln sind in einer Charta festgelegt.
Die Charta liegt vor und wird zeitnah als Download eingebunden.
Hier werden zukünftig beantragte und genehmigte Datenzugriffe transparent angezeigt und per Blockchain persistiert.
Aktuell nehmen 26 spezialisierte Behandlungszentren in Deutschland und 5 Zentren in Österreich an der FAIR-DMD Studie teil.
Die Schweiz wird zukünftig über das Swiss-Reg-NMD mit einem Datenaustausch verbunden.
Berlin · DE
Berlin · DE
Bochum · DE
Bonn · DE
Bremen · DE
Dresden · DE
Erlangen · DE
Essen · DE
Freiburg · DE
Gießen · DE
Göttingen · DE
Greifswald · DE
Halle/Saale · DE
Hamburg · DE
Hamburg · DE
Hannover · DE
Heidelberg · DE
Jena · DE
Kassel · DE
Leipzig · DE
München · DE
Münster · DE
Homburg · DE
Stuttgart · DE
Tübingen · DE
Ulm · DE
Wien · AT
Innsbruck · AT
Salzburg · AT
Linz · AT
Graz · AT
Behandlungszentren in der Schweiz führen das Swiss-Reg-NMD-Register und werden zukünftig über einen Datenaustausch mit FAIR-DMD verbunden.
Schweizer Patientinnen und Patienten nehmen über Swiss-Reg-NMD teil. Der geplante Datenaustausch erfolgt pseudonymisiert ins gemeinsame Auswertungsökosystem.
Neue Zentren können jederzeit integriert werden, wenn sie DMD/BMD-Patientinnen und -Patienten betreuen.
Interessierte Zentren können direkt Kontakt aufnehmen. Wir klären fachliche Voraussetzungen, technische Anbindung und nächste Schritte.
Kontakt aufnehmenMitmachen bei FAIR-DMD ist freiwillig, kostenlos und erfolgt in Abstimmung mit Ihrem Behandlungszentrum.
Keine zusätzlichen Arztbesuche, keine zusätzlichen Untersuchungen, keine Eingriffe. Daten entstehen im Rahmen Ihrer regulären Versorgung.
Über die One4 App füllen Patientinnen und Patienten Lebensqualitätsfragebögen aus und bleiben mit ihrem Behandlungszentrum in Kontakt.
Mit Ihrer Studienteilnahme tragen Sie automatisch zur Sicherheitsüberwachung neuer Therapien bei — eine gesetzliche Anforderung, die jede zugelassene Therapie betrifft (PASS/PAES). Über jede konkrete Datennutzung werden Sie transparent informiert.
Sie können Ihre Teilnahme jederzeit ohne Angabe von Gründen widerrufen — ohne Auswirkungen auf Ihre weitere medizinische Betreuung. Ihre Daten werden auf Wunsch gelöscht, sofern keine gesetzlichen Aufbewahrungspflichten bestehen.
Sprechen Sie mit Ihrem Behandlungszentrum. Falls Ihr Zentrum noch nicht teilnimmt, kontaktieren Sie das FAIR-DMD Study Coordinating Center direkt.
FAIR-DMD ist eine gemeinnützige Studie, getragen von der Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. und operativ-treuhänderisch betrieben durch die One4 Health gGmbH.
One4 Health ist gemeinnützig und wird durch Partnerschaften mit der Life-Science-Industrie, Förderprogramme und institutionelle Kooperationen finanziert.
Unsere Projekte entstehen im Auftrag der medizinischen Fachgemeinschaft, nicht im Interesse kommerzieller Datenverwertung.
Partner finanzieren den Aufbau und die Weiterentwicklung des Ökosystems. Im Gegenzug erhalten sie regelbasierten, transparenten Zugang.
Datenliefernde Behandlungszentren erhalten eine Aufwandsentschädigung. Konkrete Bedingungen werden laufend veröffentlicht.
FAIR-DMD wird von einem akademischen Team unter Schirmherrschaft der Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. geführt.
Kuratoriumsleitung
Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München, Dr. von Haunersches Kinderspital, Leiter Pädiatrische Neurologie · Ärztlicher Direktor MUC Hauner.
Principal Investigator
Universitätsklinikum Essen, Klinik für Kinderheilkunde I, Leitende Ärztin Kinderneurologie.
Study Coordinating Center (SCC)
Universitätsklinikum Heidelberg, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin.
